华大基因副总裁刘娜:基因检测技术的应用方向和领域

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华大基因副总裁刘娜:基因检测技术的应用方向和领域

2017年6月23日,由亿欧主办的以“私人医生时代”为主题的2017中国健康管理创新行业论坛在深圳福田东方银座美爵酒店顺利举办,出席本次活动的嘉宾有亿欧副总裁李旭恒、诊锁界创始人高哲、 华大基因 副总裁 刘娜 、往圣科技董事长高文超、同创伟业董事总经理刘益民、龙湖社康中心主任孙雷、知贝儿科CEO赵强、诚存资本合伙人方贤赟、深圳市宝安区妇幼保健院信息科主任王文军、国康董事长兼CEO杨华山和云杉医疗副总裁周艺。

本次活动主要围绕基层医疗卫生服务展开,按照产业发展的脉络,梳理产业上下游的的发展状况。在健康管理产业的上游,有华大基因和往圣科技提供技术支持;在产业链中游,有龙湖社康中心和国康提供健康管理服务;在产业链下游,有知贝儿科、深圳市宝安区妇幼保健院和云杉医疗提供治疗服务。此外,诊锁界、同创伟业和诚存资本更多的是以资本和研究的形式,为产业助力。

华大基因副总裁刘娜进行了主题为《 基因检测 技术的应用方向和领域》的演讲,其中提到:

1、基因是决定健康的根本;

2、健康的两大发展趋势;

3、基因检测的主要应用方向;

4、医学和健康划分为5个时代。


以下为演讲全文:

我今天不止是讲基因检测在健康管理中的应用,也会介绍一些基因检测的其他应用。

地球起源于46亿年前,生命起源于34亿年前。在整个生物的进化过程中经历了五次大的劫难,每次劫难的发生都是由于当时的环境发生了变化,而生物没有能够很好的适应环境,就导致了这些生物的灭绝。

比如说3.6亿年前邓氏鱼的灭绝,它的灭绝导致了海洋变成了一片血海。

1万年前灭绝的猛犸象也是因为环境变化之后,物种没办法适应环境而导致灭绝。

庆幸的是在西伯利亚的冻土层里面找到了小猛犸象的遗骸,通过他的细胞的诱导和发育,华大基因和合作伙伴一起孵化它的受精卵,现在正在找一个合适的子宫孵化出来,如果这个能够实现,可能就实现了生物的复活。

这个案例也说明了,每个生物,就像基因的载体一样,生物往下传递的是基因,而不是每个个体 基因是在整个生物进化的过程中是起到决定性作用的。 本身。

可惜的是2007年白鳍豚灭绝了,如果生物合成能够实现,很多生物都可以重现世界。

基因也是决定健康的根本,分为几个方面来看:

第一个是与生俱来的基因。 每一种生物,比如说人遗传自父亲、母亲的基因,叫 先天的基因。 这种基因,如果在发育的过程中,或者是你的父亲母亲本身有致病突变传给了你,这个后代就有遗传性,这种疾病就是属于遗传性疾病。还有一种是 医改基因, 也就是现在做健康管理或者是基因检测的一部分,这种医改基因是有概率的,比如说有些人的医改性比较弱,这是基于 大数据 分析是会变化的。先天性遗传基因却是100%的,比如说某些遗传病,所以是Yes or No。

除了与生俱来的基因之外,还有一种是与时俱变的基因,就是肿瘤。 在刚出生的时候,除了先天性的遗传变异之外,其他的变异都是在生长发育的过程中累积的,比如说环境有致癌的一些因素,在其诱导下使基因发生了突变,这些都是导致肿瘤的主要原因。

第三类是外来基因, 就是感染和传染性及宾,就是微生物、病毒等等。综合来看,我们的健康是跟基因非常非常息息相关。

基因决定了一切,基因决定了健康。整个健康是由基因加上大环境决定的,包括空气、水、土壤等等,还有包括微环境。像肠道微生物,呼吸道微生物,还有社会的因素,文化的、信仰的、心理的因素都是密切相关的。

所以在做健康管理的时候,我们需要抓住某一些群体,或者是某一些问题去深耕。

健康的发展趋势:

目前主流的两类,一是从宏观到微观的,从个体症状到小分子层面,到细胞层面,甚至是到基因层面的,这种叫寻证医学。 2015年奥巴马把精准医学推到了非常高的位置。 精准医学是除了传统的寻证医学之外,从基因开始,结合遗传的因素,以及生活的习惯,还有一些大环境因素等等的医疗方法。

下面讲基因的背景知识。

基因检测都有哪些应用?

最开始的是基础科研。 华大基因在1999年跟踪了世界上第一个人类基因组计划,1999年成立、参与了这个计划,到2010年发展了这个成果。最早的基因检测是用在科研方面的,是非常昂贵的技术。做第一个人的基因组花了13年时间、38亿美元,如果是这样的价格,怎么可能用到大众?怎么可能用到健康管理上?

所以第一个应用就是基因检测是用在科研上的,主要分为四块:

一块是微生物相关的。 也包括医学和农业,比如说一些非常明确的有效的化学成份,是可以通过工程菌来进行工业化生产的。还有食品上的发酵,还有病原微生物,导致传染性疾病的菌源,比如说基础科研可以做一些耐药的机理还有用药的敏感性等研究。

还有 人体共生微生物, 比如说肠道微生物等等。

这些基因组有很多是用于研究这些生物,甚至是育种的,甚至是做进化分析的,或者是品种选育的。

生命科学 的产业是非常特殊的,必须得从科学发现开始,现在很多人都在热议的天赋基因或者是长寿基因,都是必须建立在大数据的基础上,已经有确凿的证据才能说谁可以作为应用的检测。目前如果数据和科研结果还不能充分证明的时候,现在讲的都是片面的。

现在所有用在 健康管理 上的检测,所有的应用基因检测产品都是源于这个基础科研的进展和结果,才有可能应用到实际的临床上。

还有是表达研究,这些都是属于基础的,这个基因有什么功能,是高表达还是低表达,这些都是基础科研。

这个就是产业应用的基础。

除了基础科研之外,在临床应用方面也有很多,简单概括起来是生、死、染、衰老。 生育方面,都希望生一个健康的宝宝,现在通过基因检测可以实现以前的防控体系,包括婚前可以做遗传病的基因检测,叶酸的利用,孕前也是一样,在着床前可以做诊断和筛查,生新儿可以做一些用药的检测等等。

基因检测在生育方面的应用在逐渐的发展,早期可能非常难,但是现在发展得非常迅速了。

肿瘤现在是非常热的,很多投资人也在关注这个方面。华大基因希望结合常规的检测,加上基因,加上影像,再加上质朴,四个方面的综合工具,实现肿瘤的早筛和精准诊断。

安吉丽娜·茱莉是用来讲遗传性肿瘤非常好的案例,她在2013年进行乳腺切除,2015年切除了卵巢,她的妈妈和姨妈都是因为宫颈癌去世的,所以她做了乳腺的切除。

这个案例提醒我们,有些肿瘤是可以预防的,或者是可以进行一些干预的。

现在大家提的精准医学都是在肿瘤方面的。乔布斯,是大家非常尊敬的一个奇才,也是因为肿瘤去世的。一个著名的投资人,他是得了前列腺癌,在西方国家前列腺癌的发生比例是非常高的,他有钱,也采用了最先进的技术,所以他现在是可以长期的待留生存,目前他的结果是非常好的。

衰老,在出生的那一刻开始,如果是爸爸妈妈没有给我们遗传,或者是孕育的过程中没有发现基因突变,你的基因是非常健康的状态,是非常稳定的社会。随着你的成长,你的心理和环境或者是致癌因素的作用,会使一些基因发生突变。比如说红色、绿色部分的都是发生突变的基因,圆圈就是细胞。随着人的成长,有很多的基因突变,有些基因突变后续就会诱发肿瘤,有些突变也会导致衰老。当然后续如果有基因编辑的方法,能够把单细胞突变改成我们希望的,就可以抗衰老的治疗和干预。

感染,最早期的时候是危害人类性命非常重要的因素,幸好有疫苗,还有抗生素。目前华大基因是可以一次性的用样本检测2700多种微生物。这个技术挽救了很多ICU的病人或者是小孩,特别是发热的病人。

华大基因开发了很多健康管理相关的基因检测,未来的健康管理应该是基因检测,常规检测,加上特色的检测,再结合生活习惯和环境的个人信息,综合性的管理。

再讲两个例子就让知道大家基因检测的作用:

以宫颈癌预防为例, 宫颈癌是危害非常严重的,国内的年发病率是15万次。宫颈癌的发生是与HPV的病毒的持续感染密切相关的,整个发生、发展的过程是需要大概十年时间。只要在前列腺癌之前的任何一个时点知道自己的状态,都是有非常有效的治疗方法的。这个成果也是2008年德国的科学家获得诺贝尔奖的主要成果,也是1995年美国癌症的一个协会认定了宫颈癌的主要病因就是HPV的持续感染,我们是可以通过HPV的定期检测,就可以实现宫颈癌的早发现、早治疗,甚至是远离。

宫颈癌除了可以通过HTV检测之外也有疫苗,我们也有一个筛查的流程,可以帮助女性进行检测。

华大基因针对HPV的检测也开发了自取样的方法,女性可以在家里通过互联网的方式取样,再把卡片寄给我们,在网上实现结果的查询。我们有一个互联网平台可以实现,现在正在探索这个方法。

如果这个方法能够实现女性非常大的覆盖度的话,那么中国的宫颈癌的发病率和死亡率会大大的降低,如果做得好,也有可能成为全球能够远离或者是宫颈癌发病率最低的国家。

基因检测在安全用药方面的应用, 以前到药店买一盒药就是看着说明书服用,而我这个图片中,可以看出人群的基因不同,导致有些人的用药有效,有些人用药没效,有些人用药有毒性等等,药物代谢强的就要多吃点,药物代谢慢就要少吃点,药物有毒性或者是非常厉害就要换另外一种药,这些都是和基因相关的。

基因会影响到每个人的药物代谢、药物需求和药物动力学。

这是药物基因组学在药物治疗中的应用历程,2005年FDA鼓励大家在申报药物的时候就要有基因组学的信息。2007年的时候就已经有应用,2010年的时候对药物进行了修正。2016年,已经有199种药是有药物基因组学的,就是说吃这个药要做基因检测。在中国收录的是116种。

华大基因推出了安全用药的基因检测,针对儿童是73种药物,针对成人是68种药物,可以指导你吃什么药,不能用什么药,吃多少,吃多长时间,这样的产品,如果有条件,每个人都应该有这个检测结果。

大家熟知的千手观音表演中的21个漂亮的女孩子,其中18个都是因为药物至聋的,如果一开始知道什么药不能吃,就不会发生这样的悲剧。

最后讲一个大的设计:

医学和健康划分为五个时代。

第一个时代是医学的1.0时代, 在这个时代是比较传统的,当然也是持续时间最长的。几千年来,中国之前都是用草药或者是植物来治疗疾病的,因此这是最古老的,当时的传染病,比如说天花、疟疾,都是危害人类生命最大的杀手。在1.0时代,人类的寿命大概是40岁。

2.0时代,疫苗和抗生素发明出来了 ,比如说牛痘疫苗的出现就控制了天花;抗生素的出现控制了传染和感染病。公共卫生的加强,使得我们切断了很多的传染源。所以在2.0时代,人类的寿命达到了接近60岁。

3.0时代,影像学、CT等技术的出现, 再结合以前的经验和个人技能,寿命达到了80岁左右,中国现在是76岁。

4.0时代,也就是目前的发展阶段叫精准医学时代, 除了现有的医学技术,要纳入遗传病基因,比如说基因检测,个人习惯和环境数据,结合影像、免疫、干细胞、基因等等技术,期待人民的寿命能够达到100岁。

下一阶段, 我们认为是精准的医健的时代,也就是5.0时代 ,要加上食品,营养,运动,心理等等。我们认为这个时代如果做得非常好,寿命应该是120岁左右。因为生物的理论年龄是150到175,如果没有先天性的疾病基因,还有后天非常不好的因素,那么活到120理论上是非常有可能的。

谢谢大家。也祝愿在座的各位身体健康。

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